¿QUE ES LA
DISTONIA?
Distonía es el nombre genérico
de un conjunto de enfermedades neurológicas así como de sus síntomas.
Estos, o las manifestaciones físicas, consisten en contracciones
sostenidas de músculos en una o más partes del cuerpo. Ello a menudo
origina retorcimientos o torsiones de las partes afectadas.
El desorden es secundario o una
disfunción del sistema nervioso central, probablemente en las partes
del cerebro llamadas ganglios básales. Inicialmente, una distonía
sin complicaciones, no altera las funciones relacionadas con la
conciencia, sensitivas e intelectuales.
La distonía puede estar
asociada con temblor, a veces parecido al generalmente observado en
individuos ancianos, o un temblor con irregulares y fuertes
contracciones.
Existen varias clasificaciones
de la distonía, bien dependiendo de las regiones del cuerpo
afectadas, bien de su causa, o desconocida (primaria o idiopatica), o
secundaria a lesiones, tóxicos u otras enfermedades del sistema
nervioso central. Actualmente el mejor trabajo de clasificación es el
siguiente:
1. Distonía
idiopática de torsión (ITD) (distonía deformante de la musculatura,
distonía generalizada).
Este tipo empieza generalmente en una parte del cuerpo,
normalmente en un pie o pierna. Después de andar o realizar otro
ejercicio, el pie puede girarse hacia otro eje. ITD comienza
generalmente en la infancia y con frecuencia se extiende a otras
partes del cuerpo, talers como espalda, cuello o brazos. Es heredada
de forma autosomática dominante, o bien en algunos casos de aparición
esporádica.
2. Otras
distonías heredadas, incluyen las distonías dopa-responsives y
distonías X-unidas a parkinsonismo. Las distonías "dopa-responsives-,
a veces llamada distonía de Segawa, ya que fue inicialmente descrita
por el Dr. M. Segawa en Japón. También se han visto casos en Estados
Unidos, Canadá, Gran Bretaña y Europa. Típicament comienza en la
infancia o adultos jóvenes y frecuentemente acompañada de una
rigidez media y torpeza parecida a la de los enfermos de Parkinson. El
tratamiento con dopa puede suprimir totalmente la sintomatología y es
efectivo de forma indefinida.
La distonía X-unida a
parkinsonismo es una forma encontrada en varones en las Filipinas.
Tiene ciertos síntomas de parkinsonismo y con tendencia a progresar
con resultado de graves incapacidades.
3. Distonías
secundarias. Este tipo de distonía es secundaria a daños en pequeñas
áreas del cerebro.
Puede ser causada por falta de oxígeno,
antes, durante o inmediatamente después del nacimiento (parálisis
cerebral), por lesiones en el mismo, particularmente en la infancia, o
por pequeños golpes. Puede también ser secundaria a pequeñas áreas
dañadas relacionadas con esclerosis múltiple, encefalitis, o
secundarias a un gran número de enfermedades que afectan al sistema
nervioso, incluyendo la enfermedad de Wilson (degeneración hepoto-lenticular).
4. Distonías
focales: calambre del escritor, blefaroespasmo, tortícolis espasmódica,
distonía orofacial-bucal y distonía laríngea.
El
calambre del escritor es una distonía focal de la mano con
contracción de músculos de mano y brazo, durante el acto de la
escritura. La mano
puede contraerse tan fuertemente que no puede moverse. Tan pronto como
se abandona el instrumento de escribir se relaja. Bajo esta denominación
se incluyen las distonías en músicos de diferentes instrumentos que
requieren delicados movimientos con los dedos.
En el
blefarospasmo los
ojos se cierran fuertemente durante minutos o incluso horas. Puede
precipitarse por exposición a la luz solar, contacto con los párpados
o or un estado de ansiedad.
La tortícolis
espasmódica (distonía cervical)
es una distonía focal en la cual los músculos
del cuello contraídos, giran la cabeza hacia un lado o la inclinan
hacia abajo o hacia atrás. A veces es acompañado
por bruscos movimientos de cabeza. A menudo es parcialmente aliviada
con un suave contacto en el mentón o en otras partes de la cara.
La distonía
orofacial-bucal, llamada síndrome de Meige.
Los músculos de la parte inferior de la cara se contraen de
forma irregular. A veces los músculos de la mandíbula actúan sobre
la boca abriéndola o cerrándola, e igualmente se contraen los músculos
superficiales del cuello. Generalmente se manifiesta también
blefaroespasmo.
La distonía
laríngea o disfonía
es una distonía focal que afecta los músculos laríngeos
o caja de la voz. En la distonía de los músculos
adductores, las cuerdas vocales están tensas y unidas,
particularmente al intentar hablar. La voz resulta forzada, ronca y
entrecortada. A veces existe dificultad en la respiración. En la
distonía de tipo abductor, las cuerdas vocales están forzadamente
separadas y la voz tiene un sonido de aliento. A veces no es posible
la fonación.
El espasmo
hemifacial no es
estrictamente hablando una forma de distonía. En
este desorden los músculos de un lados de la cara se contraen de
forma irregular. A menudo es secundario a una previa inflamación o daño
de un nervio facial.
¿Qué es lo
que no funciona en la distonía?
Las contracciones y giros en
las distonías son debidos a disfunciones del sistema nervioso
central. Es muy probable que la parte fundamental del cerebro que
afecta a las distonías son los ganglios basales, grupo situado en el
centro del cerebro, donde se interconexionan muchas regiones del
mismo.
Cuando la distonía es
secundaria a ciertas lesiones o golpes, éstas se encuentran en el
putamen, un núcleo en los ganglios basales, o bien en determinadas
estructuras próximas.
Aunque se pensó que no podríamos
ver ninguna anormalidad microscópica del cerebor en la gran mayoría
de casos de distonía, incluyendo las idiopáticas de torsión, la
evidencia es tan clara en las distonías secundarias que creemos que
es la misma parte del cerebro la que afecta a todos los tipos, y al no
haber cambios anatómicos, llegamos a la conslusión de que la
disfunción es de tipo químico. Aún no conocemos la naturaleza específica
de la disfunción química.
Dado que la principal
anormalidad, en la mayor parte de los casos es química, existen
mejores expectativas para su tratamiento. Algún día será posible
reparar la deficiencia química. Por el contrario, podremos hacer poco
si el defecto es anatómico o estructural, ya que no conocemos la
forma de reparar o reemplazar células nerviosas.
¿Se puede
predecir el curso de la distonía?
La predicción del progreso de
la distonía es incierta. Se puede decir que si la distonía afecta a
otros miembros de la familia, y si la distonía comienza en la
infancia, tiende a empeorar al cabo de los años. Sin embargo se
conocen casos de no empeorar e incluso de una parcial o completa
recuperación.
Estos casos son raros, y
ciertamente los recordamos para mantener la esperanza.
Si la enfermedad comienza en la
infancia y es secundaria a una parálisis cerebral u otra lesión
durante el nacimiento, la distonía normalmente permanece estática
durante muchos años. Hay pocos casos de distonía secundaria a una
parálisis cerebral en los que haya habido empeoramiento en la edad
adulta.
Cuando la distonía comienza en
edad adulta, es generalmente focal y tiende a permanecer limitada a
esa parte del cuerpo.
¿La distonía
es hereditaria?
En muchos casos los aspectos
referentes a la herencia de la distonía son claros. En la última década,
ha sido en este área donde más se ha avanzado con referencia a la
distonía. Se puede decir que las distonías se han heredado en
familias judias Ashkenazia y en un número de familias no judías. Es
heredada de forma autosómica dominante con una penetrancia variable.
Dominante significa que cada
hijo de un padre que tiene el correspondiente gen anómalo, tiene un
50% de probabilidades de heredarlo.
Cuando una persona tiene el gen
puede mostrar signos de la enfermedad (penetrancia) o puede no
mostrarlos. La penetrancia en las familias judías afectadas es
aproximadamente del 30%. En ciertas familias no judías estudiadas en
el Reino Unido es de aproximadamente el 40%. En una gran familia no
judía estudiada en New York la penetrancia fue de aproximadamente el
80%.
Otro aspecto relacionado con la
herencia es que la severidad de la enfermedad puede ser muy diferente
dentro de la familia. Por ejemplo, la madre afectada puede tener una
distonía media, uno de sus hijos puede tener una grave distonía
generalizada, mientras que otro puede tener una distonía media focal
no progresiva, incluso que en la misma familia haya otros miembros con
el gen anómalo heredado pero sin desarrollar la enfermedad aunque
pueden transmitirla a sus hijos.
En la distonía de torsión
tipo "familia judía" y en una gran familia no judía, el
Dr. Xandra Breakfield y sus colaboradores en New York, han localizado
el gen en una pequeña región del cromosoma 9. Aún no ha sido
identificado pero existen fuertes razones para creer que ocurrirá en
un futuro próximo.
Una vez que se encuentre el
gen, el siguiente paso será aprender su acción. Probablemente la
creación de una proteína que afecta la función de ciertas células
nerviosas. A continuación habrá que encontrar la forma de reemplazar
la proteína errónea, o cómo bloquear su camino.
Diagnóstico de
la distonía
La distonía es una enfermedad
relativamente rara y que ocasiona movimientos y posturas anormales, y
en sus pasos iniciales puede estar influenciada por stress o
emociones. Exiten muchos doctores que jamás han visto un solo caso,
incluso en la Facultad. Como algunos lectores ya saben, es a menudo
difícil encontrar un doctor con el suficiente conocimiento y
experiencia para efectuar el diagnóstico correcto. Si el lector o el
doctor tiene una sospecha de que el paciente puede tener distonía, el
mejor consejo es consultar a un neurólogo con experiencia en desórdenes
del movimiento.
¿Que hacer si
se ha detectado distonía?
Si se está considerando el
diagnóstico, lo primero será revisar minuciosamente el árbol
familiar, buscando antecedentes de distonía focal o generalizada.
Hasta el más pequeño caso de tortícolis será anotado. Igualmente
cualquier tipo de temblor. Esta información será crucial para
realizar la prueba genética, un procedimiento que será posible en
breve plazo.
En segundo lugar, se considerará
el tipo de terapia. Un neurólogo con considerable experiencia en
distonías será la mejor guia. Existen muchos medicamentos pero sólo
unos pocos pueden ser útiles a un individuo.
Algunos de los medicamentes que
tu doctor puede considerar útiles son: Artane (trihexiphenidyl),
Cogentin (benztropine), Valium (diazepam), Klonapin (clonazepam),
Lioresal (baclofen), Tegretol (carbamazepine), Sinemet o Madopar (Levodopa),
Parlodel (bromocriptine), Symmetrel (amantadine), Nitoman (tetrabenazine),
Thorazine (chlorpromazine) y Haldol (haloperidol). Otros medicamentos
del grupo de phenothiazine o butyrophenone pueden ayudar, pero con el
riesgo de un efecto secundario llamado diskinesia tardía, por lo que
se usarán con gran precaución.
Para las distonías focales,
incluyendo el blefaroespasmo, síndrome de Meige, tortícolis espasmódica
y distonía laríngea, un tratamiento muy efectivo son las inyecciones
de toxina botulínica. Es muy útil cuando la distonía afecta a un
grupo limitado de músculos. El tratamiento necesita ser repetido cada
tres o cuatro meses, y han de ser realizados por doctores con una
considerable experiencia en su uso.
La distonía laríngea es la más
difícil de tratar, y es necesario un particular cuidado en la elección
de un doctor cualificado.
Existen varios tipos de
operaciones quirúrgicas que se considerarán solamente si los
medicamentes no son efectivos y la gravedad de la distonía es grande.
El Dr. Claude Bertrand en
Montreal, y otros entrenados por él, han desarrollado una operación
con gran éxito, en el caso de tortícolis espasmódica, cortando múltiples
raices de nervios en la salida de la espina, en el cuello o en el
punto donde las ramas de nervios conectan con lo músculos.
Otra operación conocida como
talamotomía estereotáxica, consiste en pequeños daños
intencionales realizados para interrumpir ciertas vias profundas en el
cerebro, ocasionalmente muy útil en graves distonías generalizadas.
El éxito inicial es no pocas
veces seguido por un retorno de la distonía.
Realizada por un neurocirujano
con gran experiencia en este particular tipo de operación el éxito
medio a largo plazo está alrededor del 15 %.
¿Que puedes
hacer si tienes distonía?
El Dr. David Marsden ofrece los
siguientes sabios consejos: "Tu actitud ante esta enfermedad será
uno de los más importantes factores que deciden cómo te afecta. La
distonía no te matará pero si permites que te derrumbre, puede
estropear tu vida. Es completamente natural, cuando comprendes la
naturaleza de tu enfermedad que pases por estados de ansiedad,
desesperación y depresión, y después aceptación. Esta evolución
lleva tiempo, pero tú debes trabajar positivamente para llegar al
estado final de aceptación, tan lejos como sea posible del hecho de
tu enfermedad y viendo lo que hay a tu alrededor. Habla con tu familia
y con tu médico acerca de estos problemas".
Debes encontrar ayuda
aprendiendo de otros con tu problema. Encontrarás a través de la
Asociación otras personas que han recorrido tus mismas experiencias y
están dispuestas a ayudarte.
¿Que se está
haciendo sobre la distonía?
Actualmente se está
investigando mucho, y en gran parte por la Fundación para la
Investigación Médica de la Distonía.
El Instituto Nacional de la
Salud está realizando investigaciones pero es necesaria más ayuda
económica. Los principales avances de la última década han sido
posibles con la combinación de dinero para la investigación y científicos
que realizan el trabajo.
Es probable que una inversión
similar de tiempo y dinero en próximos pocos años conducirá a la
curación o algo que se aproxime a ello.
¿Como puedes
ayudar?
¿Te gustaría tender una mano
y ayudar a resolver los problemas de la distonía?
Debes ponerte en contacto con
la Universidad o Centro Médico de investigación más próximo.
Pueden desarrollar algún programa de investigación al que debes
unirte.
Finalmente, lo que tiene más
valor y tú puedes hacer es donar tu cerebro para investigar, cuando
fallezcas. Todos hemos de morir. Es posible que parte de nuestro
cuerpo siga viviendo si donamos nuestras córneas, o nuestro riñones
a otra persona.
Nuestro cerebro donado, no
puede vivir en otro cuerpo, pero el conocimiento obtenido en su
estudio, puede ayudar en la vida de otros, incluyendo nuestros hijos.
Existen pocos cerebros disponibles de individuos que han padecido
distonía y la demanda es muy grande. Si deseas colaborar en esta vía,
cuando fallezcas en 5 ó 50 años, considéralo escribiendo ahora al
BANCO DE TEJIDOS
PARA
INVESTIGACION
NEUROLÓGICA
Avenida Reyes
Católicos, 2
28040 MADRID
Teléf. (91) 549
84 54
Traducion autorizada
Charles H. Markham, M.D.,
Director cientifico de la Fundación de Investigación Médica sobre
Distonia.
