ASOCIACION DE LUCHA CONTRA LA DISTONIA EN ESPAÑA


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Somos miembros de:	*Distonía craneal y otros espasmos faciales* Dr. F. Grandas. Servicio de Neurología Hospital General Gregorio Marañon. Madrid En esta revisión van a considerarse la distonía craneal con sus diferentes formas de presentación (blefaroespasmo, oromandibular) y otras disquinesias faciales que pueden cursar con espasmos de los músculos faciales o masticatorios. BLEFAROESPASMO Es una distonía focal caracterizada por espasmos repetidos y prolongados del músculo orbicular de los párpados. EI blefaroespasmo es, junto con la tortícolis espasmódica, una de las distonías focales más frecuentes de presentación en el adulto. Se produce con mayor frecuencia en mujeres y los síntomas suelen iniciarse durante la quinta o sexta década de la vida. La contracción del orbicular de los párpados provoca la oclusión palpebral, pudiendo llegarse en el blefaroespasmo a una situación de ceguera funcional, cuando la intensidad y frecuencia de los espasmos son marcadas. El blefaroespasmo debe diferenciarse de otras causas de oclusion palpebral, como la ptosis palpebral secundaria a debilidad o parálisis del músculo orbicular de los párpados o la incapacidad para la apertura de los ojos, mal denominada "apraxia” provocada por la inhibición suprasegmentaria del músculo elevador del párpado. Aproximadamente dos tercios de Ios pacientes con esta enfermedad están funcionalmente incapacitados. Algunos pacientes se ven obligados a abandonar sus empleos, otros permanecen recluidos en sus domicilios por temor a cruzar calles o chocar contra objetos y la mayoría experimenta dificultades para actividades como conducir automoviles, leer o ver la televisión. A menudo un parpadeo excesivo precede incluso durante años, el inicio de los espasmos. Aproximadamente en un 20% de pacientes el blefaroespasmo comienza de forma unilateral, pasando a ser bilateral posteriormente. Muchos pacientes experimentan afecciones oculares antes del inicio del blefaroespasmo, como blefaritis, conjuntivitis, síndrome de Sjögren, u otras alteraciones inflamatorias o mecánicas. Estas lesiones oculares pueden ser un factor precipitante de esta distonía craneal, de la misma forma que traumatismos periféricos sobre otras zonas corporales pueden preceder el comienzo de distonía en la misma región anatómica. La intensidad y frecuencia de los espasmos puede empeorar por circunstancias o situaciones como ver TV, caminar, tensión emocional, luces brillantes o conducir vehículos. Sin embargo el blefaroespasmo puede mejorar en situaciones de concentración, relajación después de un periodo de sueño, al mirar hacia abajo o con actividades motoras de la región orofacial como hablar, bostezar, cantar,... etc. Muchos pacientes desarrollan "trucos” para mantener sus ojos abiertos como tocar o tirar levemente de los párpados, que pueden considerarse como un equivalente del “gesto antagonista” observado en otras formas de distonía. Algunos autores han propuesto una relación entre enfermedades tiroideas y autoinmunes y el blefaroespasmo. Sin embargo la frecuencia de enfermedades tiroideas no parece exceder la de la población general, siendo posiblemente la relación antes mencionada una consecuencia de la mayor prevalencia de estas enfermedades en pacientes del sexo femenino. Aproximadamente un 10% de los pacientes con blefaroespasmo pueden experimentar una remisión parcial o completa de los síntomas. Desafortunadamente aparecen recidivas en la mayoría de los casos al cabo de periodos variables de tiempo. El blefaroespasmo se asocia frecuentemente a espasmos distónicos en regiones anatómicas próximas. La asociación blefaroespasmo y distonía oromandibular es la más común constituyendo el síndrome de Meige, aunque es preferible el término distonía segmentaria craneal. Como en otras distonías focales de inicio en la edad adulta, el riesgo de generalización de los síntomas distónicos es muy bajo. FISIOPATOLOGIA. En la mayoría de los pacientes la causa del blefaroespasmo se desconoce. Sin embargo el cuadro clínico del blefaroespasmo puede aparecer como consecuencia de diferentes procesos neurológicos (Tabla). El estudio post-mortem de algunos casos de blefaroespasmo idiopático no ha sido concluyente. Algunos autores no encontraron anomalías en el cerebro de pacientes con blefaroespasmo ; otros hallaron gliosis en parte del estriado, un pequeno angioma en el tronco cerebral o pérdida neuronal en diferentes núcleos del tronco cerebral, incluyendo la sustancia negra. La elevada frecuencia de parpadeo excesivo antes del inicio de los espasmos, sugiere una alteración del reflejo de parpadeo. En este sentido se ha encontrado una hiperexcitabilidad de las interneuronas del tronco cerebral que median el componente tardío del reflejo de parpadeo, que sugiere una disfunción del control suprasegmentario de estas estructuras por parte de los ganglios basales. TRATAMIENTO El tratamiento del blefaroespasmo, al igual que el de otras formas de distonia, es exclusivamente sintomático. Aproximadamente el 20% de los pacientes puede mejorar inicialmente con fármacos anticolinérgicos (trihexifenidilo, biperideno) y ocasionalmente con otros fármacos (tetrabenazina, neurolépticos, agonistas dopaminérgicos). No obstante, no parece existir un perfil farmacológico uniforme en el blefaroespasmo. El tratamiento de elección en la actualidad son las infiltraciones de toxina botulínica tipo A en el músculo orbicular de los párpados. Con esta sencilla técnica se reducen significativamente los espamos en casi un 80% de los pacientes tratados, con una recuperación funcional de la visión prácticamente completa en algo más de un tercio de los casos. La duración del beneficio de las infiltraciones es en promedio 3 meses, lo que supone unas cuatro infiltraciones al año. No existe evidencia de que el efecto terapéutico disminuya con inyecciones repetidas. Los efectos secundarios más frecuentes son locales (ptosis, diplopia) causados probablemente por la difusión de la toxina al músculo elevador del párpado superior y músculos extraoculares. Estas complicaciones son transitorias y desaparecen al cabo de unos días o pocas semanas. En aquellos pacientes resistentes a las infiltraciones con toxina botulínica A y al tratamiento farmacológico puede considerarse el tratamiento quirúrgico. Las dos técnicas quirúrgicas más utilizadas son la denervación facial y la miectomía del orbicular de los párpados. La primera consiste en la resección y avulsión bilateral, a nivel de la parótida, de todas las ramas del nervio facial destinadas al músculo orbicular de los párpados, identificadas previamente mediante estimulación eléctrica. Con esta técnica, aunque se puede obtener una mejoría inmediata del blefaroespasmo, son frecuentes las recidivas. La miectomía del orbicular de los párpados consiste en la exéresis, tan amplia como sea posible, de dicho músculo. El beneficio terapéutico de esta intervención depende del grado de resección conseguido, ya que es prácticamente imposible resecar el orbicular en su totalidad. Con esta técnica, además de frecuentes recidivas, son también frecuentes problemas estéticos provocados por cambios en la expresión facial, junto a efectos secundarios locales (hipoestesia frontal, ptosis). DISTONIA OROMANDIBULAR Es la consecuencia de la contracción distónica de los músculos masticatorios, así como otros músculos de la mitad inferior de la cara, lengua y faringe. Clínicamente se manifiesta por espasmo en oclusión o apertura involuntaria de la boca, lateralización de la mandíbula, protusión forzada de la lengua o disfagia. Además del probiema estético los espasmo pueden interferir funcionalmente con actividades como la masticación, fonación, etc. Como ya se expuso, frecuentemente se asocia a blefaroespasmo, constituyendo la distonia segmentaria craneal, y ocasionalmente a distonía cervical. La etiología y fisiopatología son similares a las del blefaroespasmo. Tratamiento La respuesta al tratamiento farmacológico es similar a la descrita en el blefaroespasmo, obteniéndose mejoría en algunos pacientes con anticolinérgicos, baclofen o benzodiacepinas. El tratamiento más eficaz de la distonía oromandibular con espasmos de oclusión de la mandíbula es la infiltración de toxina botulínica A en los músculos maseteros y temporales con ayuda de un registro electromiográfico. Con esta técnica se pueden obtener mejorías hasta en el 70% de los pacientes. La distonía con apertura forzada de la boca o lateralización de la mandíbula es más difícil de tratar con toxina botulínica y a menudo requiere la colaboración de un especialista en ORL para la correcta localización de los músculos pterigoideos externos y digástricos. No obstante se puede obtener mejoría hasta en el 50% de los pacientes, aunque muchos experimentan disfagia transitoria como efecto secundario. La infiltración de músculos de la lengua (geniogloso, hiogloso) en las distonías linguales se acompaña de un alto riesgo de aparición de disfagia y eventualmente neumonía por aspiracion, por lo que este tratamiento debe considerarse con cautela en este tipo de distonías. OTROS ESPASMOS FACIALES Existen otras entidades que cursan con espasmos de músculos faciales o masticatorios que no se pueden conceptuar de distonía craneal, pero que comparten cierta similitud clínica con ella y también pueden beneficiarse de métodos terapéuticos semejantes. ESPASMO HEMIFACIAL Se caracteriza por espasmos involuntarios tónicos o clónicos de los músculos inervados por el nervio facial. Frecuentemente se asocian a una discreta debilidad de dichos músculos. En la gran mayoria de los casos es unilateral y suele comenzar en los músculos perioculares. Los espasmos suelen empeorar en situaciones de tensión emocional o fatiga y mejoran con la relajación. Un número reducido de espasmos hemifaciales son secundarios a lesiones desmielinizantes del tronco cerebral próximas al núcleo del nervio facial, secuelas de una parálisis facial periférica o tumores del ángulo ponto cerebeloso (epidermoides, lipomas, meningiomas, neurinomas, malformaciones arterio-venosas). En estos últimos casos el espasmo hemifacial se asocia a afectación de otros pares craneales, especialmente el trigémino, manifestándose por dolor facial. La mayoría de los restantes casos, considerados idiopáticos, se deben a una compresión del nervio facial o del tronco cerebral por una ectasia vascular ipsilateral, como se ha podido demostrar con diferentes técnicas de neuroimagen, especialmente con la angiografía tomográfica por resonancia magnética. La fisiopatología de estos espasmos es un tema de controversia. Algunos autores consideran que están causados por una disfunción de los impulsos nerviosos lateralmente a otras fibras del nervio facial (transmisión efáptica), mientras que otros sugieren una excitabilidad anómala de las motoneuronas del nervio facial y de las interneuronas que median los reflejos trigémino-faciales y facio-faciales. Aunque algunos pacientes han mejorado con diversos fármacos, sobre todo carbamacepina, en la actualidad el tratamiento de elección del espasmo hemifacial es la aplicación de toxina botulínica tipo A, utilizando para los musculos perioculares una técnica similar a la del blefaroespasmo. Con este tratamiento se puede obtener una disminución o supresión de los espasmos en el 90% de los pacientes. La duración y efectos secundarios son similares a los descritos en el blefaroespasmo. La infiltración de músculos periorales es controvertida, pues, si bien disminuye los espasmos, la debilidad que produce induce asimetría facial y a veces interfiere con la masticación. El tratamiento quirúrgico, en especial la descompresión microvascular del nervio facialen la fosa craneal posterior, puede mejorar o hacer desaparecer los espasmos en casos seleccionados. Sin embargo la morbilidad de esta técnica (sordera, parálisis facial permanente, ...) debe hacer que se considere como una alternativa terapéutica sólo para aquellos casos resistentes al tratamiento con toxina botulínica A. ESPASMO HEMIMASTICATORIO Es una entidad infrecuente caracterizada por la aparición de contracciones involuntarias de uno o varios músculos masticatorios de forma unilateral. Suele asociarse a hemitrofia facial ipsilateral. Los espasmos son de duración variable, a veces de varios minutos, intensos y dolorosos. Durante años el paciente puede morderse la lengua, sufrir una luxación mandibular o incluso romperse algún diente. El registro electromiográfico durante los espasmos muestra salvas irregulares de potenciales de unidad motora de segundos a minutos de duración con frecuencias de descarga de hasta 200 Hz. Este hallazgo permite diferenciar esta entidad de las distonía oromandibular. Los estudios electrofisiológicos sugieren una excitación ectópica de la raíz motora o del nucleo del nervio trigémino, análoga a la observada en el nervio facial en el espasmo hemifacial. Se supone que la causa del espasmo hemimasticatorio es una compresión de la raíz motora del trigémino cerca de su salida del tronco cerebral. La aplicación de toxina botulínica en los músculos masticatorios probablemente sea el tratamiento de elección en la actualidad. Algunos casos han mejorado con fármacos (carbamacepina). BRUXISMO En casos muy severos de bruxismo nocturno, la oclusión forzada de la mandíbula y los movimientos de diducción mandibular al rechinar los dientes pueden producir, además de alteraciones dentarias y problemas en las articulaciones temporo-mandibulares, hipertrofia dolorosa de los músculos masticatorios, especialmente de los maseteros. En estos casos, cuando el tratamiento farmacológico con diazepan y medidas odontológicas locales no resulta eficaz, puede ser de utilidad terapéutica la aplicación de toxina botulínica A en esos músculos. Tabla ETIOLOGIA DEL BLEFAROESPASMO I.- IDIOPATICO II.- SINTOMÁTICO A) FARMACOS - Neurolépticos - L-dopa B) PARKINSONISMO - Enfermedad de Parkinson - Postencefalftico - MPTP - Atrofia multisistemica - Enfermedad de Hallervorden-Spatz C) LESIONES ESTRUCTURALES - Tronco cerebral: infartos, malformación arterio-venosa, placas de desmielinización. - Ganglios Basales: infartos, talamotomia. D) DISTONIA GENERALIZADA SINTOMATICA - Enfermedad de Wilson, etc.
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