Asociacion de lucha contra la distonia en España

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Distonías: aspectos clínicos, concepto y características

Dr. Luis Javier López del Val

Hospital Clinico,

Zaragoza

 La "distonía" es un trastorno marcado por la existencia de contracciones musculares involuntarias y mantenídas que, frecuentemente originan movi­mientos repetitivos y torsionantes o postu­ras anómalas.

Desde el punto de vista de su evolución histórica, debemos, entre otros autores a OPPENHEIN (1911) el establecimiento de su definición y la defensa de su organicidad. Posteriormente, HERZ (1944) inicia los es­tudios electromiográficos y a lo largo de los años, una larga lista de investigadores entre los que destacan: DENNY-BROWN, ELDRIGE, YANAGIVAWA y MARSDEN, se han encargado de completar los diferentes estudios clínicos y fisiopatológicos de la misma.

Cuando nos enfrentamos a una distonia, habitualmente lo hacemos también con una gran cantidad de problemas entre los que podríamos destacar:

- Se trata de enfermedades de diagnóstico muy dificil y en las que se comenten errores diagnósticos frecuentes.

- No existen "test" o "pruebas diagnósticas” que nos confirmen que estamos frente a una distonia.

- No existen anomalías identificables en los estudios anatomopatológicos de los pacientes distónicos.

- Resulta dificil establecer un pronóstico una vez realizado el diagnóstico.

- No siempre son obvios y claros los trastornos genéticos.

- Se trata de enfermedades que no tienen cura.

- Los tratamientos utilizados, habitualmente obtienen resultados "subóptimos" en los pacientes.

- En determinadas ocasiones, la incapacidad del paciente puede ser muy profunda.

Además, es frecuente encontrarnos con el hecho de que pasa mucho tiempo desde el momento en el que el paciente empieza a notar sus primeros síntomas de la enfermedad, hasta que se llega al diagnóstico correcto.

Revisando diferentes estudios en este sentido, se barajan cifras muy variables en este sentido, en relación con el tipo de distonía, así por ejemplo: para la distonía cervical (4,7 años), blefaroespasmo (4,1 años), la disfonia espasmódica (7,7 años), la distonía ocupacional o calambre del escribiente (6,4 años), el sindrome de Meige (4,3 años), el hemiespasmo facial (4,5 años) y la distonía oromandibular (6,4 años) entre otras.

Otra dificultad suplementaria en el diagnós­tico de las distonías, es su diferente "fenomenologia", es decir, sus diferentes formas de presentación en la clinica, que pueden hacernos pensar que estamos ante entida­des

diferentes como la atetosis, el temblor, los tics, las sacudidas mioclónicas, etc...

 Por todo lo anteriormente dicho, puede deducirse que con frecuencia se cometen "errores diagnósticos" en los pacientes con distonias, citando a continuación algunos de los más comunes:

- Para todas las distonías: causas psicógenas, stress, nervios, etc...

- Para el biefaroespasmo: síndrome del ojo seco, tics, etc..

- Para la distonía cervical: artrosis, cuello rigido...

- Para el calambre del escribiente: síndrome del tunel carpiano, codo de tenis, torceduras...

- Para la disfonía espasmódica: picor de garganta, abuso en la utilización faríngea, laringitis crónica...

Para la distonía oromandibular: diferentes tipos de patologias de la articulación temporomandibular.

 Presentación de la distonia:

La distonía se presenta habitualmente en la clínica, en forma de espasmos musculares incontrolables, o como movimientos de torsión, que llegan a producir posturas anormales. Y que en algunos casos se asocian con dolor.

Recordando que la distonía puede presentarse en cualquier musculo voluntario (estriado) del cuerpo, y que lo hará produciendo movimientos y/o posturas anómalas. Estos movimientos pueden ser rápidos o lentos, pero siempre son repetitivos y torsionantes.

Inicialmente no suelen aparecer cuando el sujeto esta en reposo, sino que se presen­tan coincidiendo con la realización de movimientos voluntarios por parte del paciente, por lo que se ha denominado “distonía de acción". Estos movimientos empeoran con las situaciones de fatiga, estrés o tensión, y mejoran con el relax y el sueño.

Rápidamente el paciente se da cuenta de que determinadas maniobras o actitudes les permiten controlar total o parcialmente los movimientos distónicos. Así colocando la mano en la barbilla, o simplemente apoyan­do un dedo en la misma, puede evitarse la desviacion de la cabeza en un caso de tortícolis espasmódica o, apoyando un dedo en el párpado superior puede evitarse el cierre palpebral en el caso de un blefaroespasmo. Estas maniobras o trucos sensitivos (sensory tricks) son parte integrante del llamado "gesto antagonista".

Si en estas fases iniciales la distonía se pone de manifiesto solamente en determinadas circunstancias o al realizar cualquier tipo de actividad específica (distonía de acción); con el paso del tiempo, actividades cada vez menos específicas son capaces de desencadenar los movimientos anómalos. Y al final, actos motores desarrollados con otras partes del cuerpo inducen movimientos distó­nicos en la parte afectada, denominándose este hecho, "fenómeno de difusión u over­flow". En las fases finales los movimientos

distónicos aparecen en reposo, condicionando poco a poco el desarrollo de "posturas" distónicas fijas causantes de deformidades y de dolor.

Vemos pués que la evolución natural de la distonia viene marcada por la presencia de inicio de una "distonia de acción", que pasa por un periodo posterior de "distonía de reposo" y que llega al final a “posturas distónicas" fijas, que por supuesto son más graves que la distonía de acción pura.

 Resumen y sugerencias:

Hemos hecho un rápido recorrido por el concepto de distonía, resaltando los pro­blemas diagnósticos y clínicos más frecuentes, asi como un recorrido por la evolución de las manifestaciones clinicas del paciente distónico. Pero además de poner todo nuestro saber médico para llegar a un diagnóstico precoz y un correcto tratamiento, esta “década del cerebro" en la que nos encontramos inmersos, nos obliga todavia más a esforzarnos en compartir la pesada carga de la distonia con nuestros pacientes.

Creo que una buena forma de compartir, seria participar y estimular la creación de GRUPOS DE APOYO O ASOCIACIONES, que contribuirán a: disminuir el aislamiento del paciente distonico; a aumentar el nivel de educación médica (aclarando conceptos erroneos); a mejorar la comunicación entre el médico y el paciente y, finalmente, a aumentar los conocimientos y actitudes terapéuticas en las distonias.  

 

© ASOCIACION DE LUCHA CONTRA LA DISTONIA EN ESPAÑA

FECHA Y HORA DE ACTUALIZACION:  03/03/04 05:19:56