Dr. Antonio Vázquez
Distonía es un término
fisiopatológico que define un trastorno del tono muscular que está
aumentando de forma más o menos continua y disarmonica, con
intensidad diferente de unos músculos a otros. Esto da lugar a que
los grupos musculares no mantengan las partes del cuerpo en posturas
normales, sino aberrantes. Estas posturas anómalas constituyen las
muecas de la cara, las posturas corporales grotescas, y torsiones de
miembros, cuello, o tronco, que hacen tan llamativo al paciente distónico,
y que a él acompleja tanto. Pero después de todo, lo más importante
es el dolor que algunos padecen y las disfunciones o discapacidades a
que da lugar la distonía, tanto en actividades profesionales, como de
la vida diaria.
Por otra parte, como distonía
se define también un síntoma, diferente de otros aumentos del
tono muscular como la espasticidad. En numerosos casos, no es nada fácil
de diagnosticar este síntoma, ya que se expresa de forma muy variable
de unas personas a otras: puede manifestarse (1) como espasmos
similares a los calambres; (2) como simples torsiones que se confunden
con malformaciones de huesos o articulaciones; (3) como tirones, o
sacudidas más o menos violentas, parecidas a las mioclonías o tics;
o bien, (4) como movimientos rápidos, casi rítmicos, no claramente
distinguibles de los temblores.
Y por último, la palabra
distonía se utiliza normalmente para definir una entidad clínico a
(síndrome o enfermedad), que por ignorarse aún sus mecanismos y
causas, no se ha diversificado en enfermedades distintas que la tendrían
como síntoma.
Distonía
Generalizada.
La distonía generalizada
implica un daño más extenso del cerebro que las focales, como es lógico
pensar. Esto ocurre especialmente en dos situaciones: una, cuando la
enfermedad se desarrolla precozmente, en la infancia, con el cerebro aún
inmaduro, cuyas regiones centrales son más vulnerables, y otra cuando
dicha enfermedad afecta de forma difusa al cerebro (intoxicaciones,
enfermedades metabólicas, o infecciosas, paros cardíacos, asfixia,
etc.).
Clínicamente se manifiesta
como en las focales, pero extendida a todo el cuerpo; aunque también
se considera como generalizada, la distonía que empieza por los
miembros inferiores y más tarde se extiende a otra zona corporal. Hay
distonías que predominan en el eje corporal (cuello, y espalda,
abdomen, pelvis, hombros); pero otras son más intensas en los
miembros (brazos-manos, piernas-piés). Las más frecuentes son las de
torsión; pero en numerosas ocasiones, se presentan como una mezcla de
espasmos. torsiones, tirones y temblores.
En las gráficas que se
acompañan, realizadas a partir de los datos de un conocido artículo
científico, puede observarse que las distonías generalizadas
representan tan sólo el 21% de todas las distonias; y que son algo más
frecuentes las de causa desconocida (idiopáticas) que las debidas a
otras enfermedades (sintomáticas). También puede verse que la mayoría
de ellas aparecen en la infancia o juventud (antes de los 20 años).
Como ya se apuntó antes, las distonias primarias hereditarias, las
distonías sintomáticas por problemas sufridos durante el parto, o
por enfermedades generales de los primeros años de la vida, as como
las que se presentan asociadas a enfermedades degenerativas del
sistema nervioso central, tienden a aparecer en la infancia, ya cuando
el cerebro está todavía creciendo y en desarrollo Entonces, lesionan
más globalmente las estructuras relacionadas con el control de la
motilidad, presentándose los síntomas también más extendidos. Por
el contrario, los adultos, incluso cuando presentan distonías
primarias (hereditarias o no) suelen desarrollar los síntomas de
forma más o menos focalizada. Las distonías generalizadas del
adulto, la mayor parte de las veces se deben a enfermedades tóxicas,
metabólicas, o degenerativas de aparición tardía, que lesionan todo
el cerebro de forma difusa, o especificamente los núcleos básales
del cerebro.
Como puede apreciarse también
en las gráficas, las distonias sintomáticas no son excesivamente
frecuentes en conjunto, y relativamente raras en las formas focales y
segmentarias. Una cantidad enormemente variada de agentes (lesiones
vasculares, traumatismos, infecciones, inflamaciones, tumores, etc.),
pueden dar entre otros síntomas, los distónicos, Asimismo, más de
una treintena de enfermedades degenerativas del cerebro, también dan
distonía entre otros muchos síntomas. Esto quiere decir que las
pruebas analíticas, bioeléctricas, radiológicas, e incluso de
biopsias que es preciso realizar para excluir o confirmar alguna de
estas enfermedades, hacen que el estudio diagnóstico del paciente
distónico sea, a veces muy laborioso y costoso.
Hemidistonias
Son las distonias que afectan
a una mitad del cuerpo. Esto quiere decir que existe lesión en un
solo hemisferio cerebral, y por tanto, que únicamente pueden ser
causadas por enfermedades generales cuando dañan focalmente el
cerebro: lesiones por trombos o hemorragias, por traumatismos, por
tumores, por encefalitis, por esclerosis múltiple, etc. En el gráfico
se puede ver lo raras que son las de causa desconocida, que no
implica, sin embargo, que sean primarias.
Tratamiento
El tratamiento o la prevención
de la causa de la distonía serian los que con más seguridad llevarían
a su curación. De ahí la enorme importancia que tiene la investigación
de las causas de las distonias primarias, con vistas a un posible
tratamiento. Por otra parte y por desgracia, la mayor parte de las
enfermedades generales ya citadas anteriormente, suelen dejar la
distonía como secuela. Entonces, no cabe otro tratamiento que el
sintomático. Si se conociese mejor la fisiopatología de las
distonias, aún los tratamientos sintomáticos podrían ser
seleccionados de forma específica para cada caso. Pero, de momento,
no queda más remedio que actuar empíricamente (método de la
"prueba/error"), ensayando una lista de medicamentos u otros
procedimientos, uno tras otro, hasta que uno "funcione".Las
armas terapéuticas de que se dispone, son las mismas para todas las
distonías, es decir, medicamentos, cirugía y, desde hace
poco, la infiltración con toxina botulínica. En las distonias
focales numerosos enfermos se alivian poco de sus molestias con los fármacos.
Sin embargo, éstos resultan francamente útiles en el caso de la
distonía generalizada, o hemidistonía. Sus resultados se han
confirmado por medio de ensayos clínicos estadísticamente fiables.
Así se sabe que los medicamentos mejores son los anticolinérgicos
(triexifenidilo, biperidén, etc.), útiles en el 50% de los
casos; aunque tienen el inconveniente de que se han de introducir muy
poco a poco debido a sus efectos secundarios iniciales. Los diazepínícos,
por si solos no son suficientemente útiles, pero son un excelente
complemento, por su efecto relajante muscular. Algo similares son el baclofén
y la carbamazepina; resultan buenos en pocos casos, pero
entonces, son excelentes; algunos solemos ensayarlos antes que otros
productos, porque en muy pocos días se sabe si funcionan o no. Lo
mismo ocurre con la levodopa (base del tratamiento de la
enfermedad de Parkinson) al saberse que un buen porcentaje de
pacientes son sensibles a ella, debería ser el primer medicamento a
probar, por si fuera el mejor. Por ultimo, los medicamentos Antidopamínicos
(fenotiazinas, pimozide, butirofenonas, tetrabenazina) que son
especialmente útiles en los movimientos tipo corea o tics, en
ocasiones también mejoran de forma valorable la distonía, cuando los
anticolinérgicos han fallado. Su inconveniente mayor es la distonía
tardía resistente a cualquier tratamiento.
La cirugía estereotáxica
(practicada sobre el tálamo cerebral) tiene un papel, desde hace
30 años, en el tratamiento de la Distonía generalizada, sobre todo
si es idiopática; obteniéndose según los neurocirujanos, una
proporción apreciable de buenos resultados. Los neurólogos, a
quienes nos toca luego lidiar con los casos que han fracasado tras la
cirugía, o alguna complicación en la misma, somos algo más remisos
a utilizar la cirugía prioritariamente,
