TRATAMIENTO
DE LA DISTONIA: SITUACION ACTUAL Y PERSPECTIVAS FUTURAS
GURUTZ
LINAZASORO.
UNIDAD
DE PARKINSON y TRASTORNOS DEL MOVIMIENTO.
Clínica
QUIRON. SAN SEBASTIAN.
El tratamiento
actual de la Distonía está condicionado por una realidad importante
como es el desconocimiento de la causa y del sustrato neuroquimico de
la enfermedad en otras palabras desconocemos qué funciona mal en el
cerebro y por qué se produce ese desajuste funcional. Es fácil
comprender que una enfermedad sin causa conocida no pueda ser curada,
entendiendo por curación la desaparición total y definitiva de los síntomas.
Del mismo modo resulta muy difícil encontrar tratamientos sintomáticos,
paliativos, sin conocer qué sustancia o área cerebral funciona
inadecuadamente. En resumen, hoy en día no se dispone de un
tratamiento curativo de la Distonía y los tratamientos sintomáticos
son bastante imperfectos. Tras leer estas líneas uno puede pensar que
estamos ante una situación desesperada. Sin embargo la realidad es
bien diferente y nos enfrentamos a un problema indudablemente difícil
pero no irresoluble. De hecho, en los últimos años han tenido lugar
importantes avances científicos y técnicos que ya están
contribuyendo a un mejor entendimiento de la Distonía, y que
previsiblemente se traducirán en un futuro no muy lejano en nuevas
terapéuticas que mejorarán la calidad de vida de los pacientes con
Distonía.
POSIBILIDADES
TERAPEUTICAS ACTUALES.
Antes de entrar en
el tema conviene decir que nos vamos a referir únicamente al
tratamiento de la Distonía idiopática (sin causa conocida), ya que
el enfoque terapéutico y la problemática de otras Distonías (Distonía
secundaria a enfermedades neurológicas, Distonía sensible a levodopa,
etc.) se apartan del objetivo de este articulo. Como el tratamiento de
las Distonias focales difiere del de las Distonias generalizadas, que
con fines prácticos, se analizarán por separado.
TRATAMIENTO
DE LAS DISTONIAS FOCALES.
Se habla de Distonía
focal cuando la enfermedad está limitada a una parte del cuerpo.
Entre ellas destacan el blefaroespasmo, el tortícolis espasmódico,
la Distonía oromandibular, la Distonía laríngea y el calambre del
escribano. (Los síntomas de cada una de estas formas de Distonía
focal serán descritos detalladamente en otro articulo por el doctor
Grandas). En este campo concreto es precisamente en el que han tenido
lugar los avances más significativos que han incidido de una manera
espectacular en la mejora de la calidad de vida de los pacientes. Me
estoy refiriendo a la toxina botulínica, cuya Utilización como terapéutica
de primera elección en las Distonias focales es universalmente
aceptada. Por fortuna, son ya numerosos los centros que la aplican en
nuestro país. La toxina botulínica se inyecta en los músculos
afectados por la Distonía y los debilita. De este modo dejan de
contraerse en exceso y mejoran los síntomas en un 80% de
blefaroespasmo, un 70% de torticolis espasmódicos, un 95% de
Distonias Laríngeas y un 70% de Distonías oromandibulares. Su
utilidad en otros tipos de Distonía focal está menos estudiada. Los
principales inconvenientes que presenta el tratamiento con toxina
botulínica son: la duración de la mejoría es limitada y debe
administrarse cada 3-4 meses; en un 20-30% de los pacientes pueden
ocurrir efectos secundarios locales que pueden ser molestos aunque son
siempre transitorios y leves (caída de párpados al inyectar en los músculos
perioculares, dificultad para tragar al inyectar en cuello o cuerdas
vocales etc.), existen dificultades técnicas en casos concretos que
requieren el uso de aparataje complementario así como una cierta
experiencia sin olvidar que el precio de cada vial es elevado. En
cualquier caso, la relación beneficio-riesgo se inclina claramente
hacia los aspectos positivos de la toxina botulínica y de hecho, ni
los neurólogos ni los pacientes dudan en utilizarla. Por este motivo,
desde que disponemos de la toxina botulínica, se han abandonado prácticamente
el resto de opciones terapéuticas que existían para las Distonías
focales (fármacos, cirugía local, técnicas de modificación
conductual...) y hoy en día, sólo se utilizan en situaciones muy
concretas cuando fracasa la toxina botulínica.
TRATAMIENTO
DE LA DISTONIA GENERALIZADA.
En la Distonía
generalizada están afectados prácticamente todos los músculos del
cuerpo. La mayoría de los afectados comienzan a sufrir el problema a
una edad temprana, en la infancia o adolescencia. Por este motivo y
por la ausencia de un tratamiento tan brillante como la toxina botulínica,
su problemática es bien diferente de la del adulto con una Distonía
focal mucho más leve y susceptible de un tratamiento eficaz. En estos
casos, se requiere una estrecha colaboración entre el personal médico,
el personal asistencial y la familia para obtener los mejores
resultados terapéuticos. En la Distonía generalizada no puede
utilizarse la toxina botulínica por ser impracticable la inyección
en todos los músculos del cuerpo por razones obvias de toxicidad; no
obstante puede resultar útil en estos pacientes para el alivio de
ciertos síntomas. Los fármacos constituyen el pilar básico de la
terapéutica de la Distonía generalizada. Para conseguir los mejores
resultados con los diferentes fármacos potencialmente útiles, es
interesante tener siempre presentes las siguientes premisas
1- Los
medicamentos pueden aliviar los síntomas a un porcentaje moderado
de pacientes, próximo al 40%.
2- No existe un
medicamento ideal: lo que a un paciente le va muy bien puede ser
ineficaz para otros pacientes. Consulte siempre con su neurólogo la
posibilidad de utilizar uno u otro fármaco.
3- Sea paciente:
se necesitan varios meses para conseguir las dosis adecuadas de los
medicamentos. Por otra parte, cuando un fármaco no resulta eficaz
se debe cambiar a otro y ésta es la única manera de saber qué
medicamentos van bien a cada paciente. Los fármacos que pueden ser
de alguna utilidad en la Distonía generalizada son numerosos. Como
ya se ha comentado cada uno tiene sus ventajas, inconvenientes e
indicaciones concretas que siempre deben ser consideradas por su
neurólogo. Entre los más usados están los anticolinérgicos (Artane,
Akinetón), el bacoflén (Lioresal), el clonacepán (Rivotril), la
tetrablenazina (Nitomán, no comercializado pero fácilmente
obtenible), el pimocide (Orap), el haloperidol (Haloperidol) etc. No
se comentarán las características de cada grupo farmacológico,
pero recuerde que cada caso es diferente y que cada paciente puede
sentirse mejor con medicamentos distintos a los utilizados en otro
caso. Hasta hace no muchos años la cirugía era muy utilizada. En
la actualidad se reserva para casos puntuales sobre todo para
aquellos que no van bien con medicamentos. Puede ser de utilidad
para la solución de problemas concretos (corrección de una postura
anómala de una extremidad...). Existen una serie de tratamientos
complementarios pero igualmente importantes, ya que contribuyen a
que los fármacos sean más eficaces y a mejorar la calidad de vida
de los pacientes, ayudándoles a convivir mejor con la enfermedad.
Saber convivir con una enfermedad crónica, invalidante desde el
punto de vista físico pero que respeta el intelecto, es enormemente
difícil pero de una importancia capital para conseguir los
resultados terapéuticos apetecidos. Como ya se señaló al inicio
de este apartado, la cooperación entre los diferentes equipos
involucrados en el tratamiento, la familia y el propio paciente, ha
de ser muy estrecha. En este sentido, la psicoterapia, la terapia
conductual y la rehabilitación son importantes. Quisiera hacer
notar que la rehabilitación, incluyendo fisioterapia, logoterapia y
terapia ocupacional, desempeña un papel muy importante, ya que
mantiene un estado físico adecuado y eleva la autoestima del
paciente que puede verse menos invalidado y más autosuficiente. Por
desgracia en nuestro país este aspecto de la terapéutica está
bastante abandonado. Lo que sí existe en España desde hace pocos años
es una Asociación de pacientes y familiares. Conociendo la
experiencia altamente positiva en otros países, se espera que esta
Asociación contribuya a lograr ese objetivo crucial como es
aprender a convivir con la enfermedad ofreciendo todo tipo de ayudas
a los pacientes y a sus familiares.
FUTURO.
Ya se señalaba en
la introducción al tema que en los últimos años han tenido lugar
importantes avances científicos y técnicos que han contribuido a un
mejor entendimiento de la Distonía. Entre ellos cabe destacar:
1- La biología
molecular que ha permitido conocer la localización del gen anómalo
en aquellos casos de Distonía hereditaria. Es de esperar que las técnicas
de manipulación genética ofrezcan nuevas alternativas de
tratamiento en el futuro.
2- Las nuevas
tecnologías como la tomografia por emisión de positrones (PET scan)
que permiten conocer el funcionamiento cerebral "en vivo"
y que presumiblemente ayudará a saber qué es lo que no funciona
adecuadamente en el cerebro de los pacientes con Distonía. Sin
embargo todavía se echan de menos avances en diversos campos que
son de crucial importancia para conocer más cosas sobre la Distonía.
Destacaría la falta de un banco de cerebros en el que poder
estudiar las presumibles anomalías en los cerebros de los pacientes
con Distonía, y la falta de un modelo animal de Distonía en el que
poder experimentar con nuevos fármacos o nuevas opciones terapéuticas.
En resumen: Se ha
avanzado mucho pero queda mucho por hacer. Es mi deseo que en esta Década
del cerebro, surjan nuevos avances que incidan positivamente en el
alivio de la Distonía que es lo que a todos nos interesa.
