INVESTIGADORES
AMERICANOS IDENTIFICAN LA MUTACIÓN GENÉTICA RESPONSABLE DE LA DISTONÍA
DE TORSIÓN IDIOPÁTICA DE COMIENZO PRECOZ (DYTI)
En Septiembre de 1997 la revista
Nature Genetics publica un trabajo de un grupo de investigadores
americanos fundamentalmente de las Universidades de Columbia y Harvard
en las que se identifica la mutación responsable de la Distonía de
torsión idiopática de comienzo precoz. Esta enfermedad se localizó
en 1989 en el cromosoma 9 y produce un cuadro de Distonía
generalizada de comienzo en la primera década de la vida que afecta a
familias de todo el mundo y que tiene una especial prevalencia en judíos
asquenacis. En el momento actual los investigadores referidos han
encontrado que el defecto genético se produce en un gen que codifica
una proteína conocida con el nombre de torsina, localizada en la región
previamente descrita. La torsina A es una molécula que tiene cierta
analogía con otras proteínas de protección al shock por calor. El
trastorno molecular localizado consiste en la pérdida de tres bases
que codifican un aminoácido, el ácido glutámico localizado en la
porción earboxi terminal de la proteína. La misma mutación se ha
encontrado en familias de distinto origen genético, al menos judías
y caucásicas.
La función de esta proteína es
desconocida. Los autores especulan sobre la posibilidad de que se
trate de una proteína de membrana que pudiera tener un papel en
intercambios moleculares a través de la membrana, señalización o
liberación de neurotransmisores. La causa de la Distonía es en el
mayor parte de los casos desconocida. En muchas ocasiones se produce
Distonía en distintas lesiones del sistema nervioso central que
afectan por diversos mecanismos a estructuras situadas en la
profundidad del cerebro y conocidas con el nombre de los ganglios básales.
En dos tipos de Distonías de origen genético se han localizado
trastornos moleculares que tienen que ver con la síntesis de
dopamina, un neurotransmisor cerebral que también está alterado en
la enfermedad de Parkinson. Éstos dos casos son las Distonías que
responden a la levodopa tanto la autosómica dominante como el carácter
recesivo. Los investigadores que publican ahora su trabajo de
identificación del gen responsable de la Distonía de torsión idiopática
de comienzo precoz, especulan sobre la posibilidad de que también la
dopamina pudiera estar implicada, a través de distintos mecanismos en
esta enfermedad cuyo trastorno molecular ahora se identifica.
La identificación de este defecto
genético y el estudio posterior de las funciones de la proteína
puede dar resultados importantes para la identificación de la causa
de la Distonía y para un tratamiento más eficaz y racional de la
misma.
