Clasificación sintomática,
sindrómica y etiológica de la distonía
Dr. Juan A. Burguera
Hospital Universitario La Fe, Valencia
La distonia puede
entenderse de diferentes formas: como signo y sintomas que aparecen
junto a otros de una determinada enfermedad, como sindrome en el que
el fenómeno distonico es provocado por distintas noxas que afectan al
sistema nervioso, y, por último, como enfermedad autónoma o entidad
nosológica propia como lo es la Distonía Muscular Deformante o la
Distonía sensible a la L-Dopa entre otras.
La distonía puede
ser clasificada según diversos criterios: a) Por su localización
corporal o áreas afectadas. b) Por su curso clinico. c) Por su
etiología. d) Por su edad de comienzo.
Clasificación por
su localizacion corporal
En 1984, el Comité
Ad Hoc de la Dystonia Medical Research Foundation propuso la siguiente
clasificación:
Focal. Cuando sólo
está afectado un grupo muscular como los párpados y musculatura
periorbitaria (Blefarospasmo), la boca y musculatura mandibular (Distonía
oromandibular), la musculatura laríngea (Disfonía espasmódica o
distonía laringea) la musculatura cervical (Tortícolis o distonia
cervical), las musculaturas del antebrazo y de la mano (Espasmo del
escribano).
Segmentaria. Cuando
afecta a dos estructuras focales vecinas, como las musculaturas
periorbitarias y oromandibular (Sindrome de Meige o de Brueghel), las
musculaturas de los miembros superiores y cuello (Distonia
braquiocervical), las musculaturas del cuello y tronco (Distonia
axial), las musculaturas de ambas piernas o de una pierna y tronco (Distonía
crural).
Multifocal. Cuando afecta a dos o más
partes del cuerpo no inmediatamente localizadas, como los ojos y los
miembros superiores o la laringe y los miembros inferiores.
Hemidistonia o Hemigeneralizada.
Cuando afecta la mitad del cuerpo, como el brazo y la pierna del mismo
lado.
Generalizada. Cuando afecta a uno o
ambos miembros inferiores y el tronco más otro segmento corporal.
Clasificación segun
curso clínico
La distonía puede ocurrir,
inicialmente, de forma intermitente con ocasión de algún movimiento
(Distonía de acción) para después
de algún tiempo pasar a movimientos distónicos hasta llegar a
adoptar posturas fijas. Se agrava en situaciones de nerviosismo,
ansiedad y estrés. Mejora con trucos sensitivos, como tocarse la
barbilla, etc. Desaparece en el sueño profundo. Puede remitir o
desaparecer espontáneamente en algunos pacientes. Según el curso clínico
pueden distinguirse distintas formas:
Estática. Que tras la aparición en
un area corporal no se propaga a otras localizaciones. Habitualmente
las formas focales de comienzo en edad adulta.
Progresiva. Que tras su aparición
focal va afectando a otras áreas hasta poder llegar a generalizarse.
como en la distonia idiopática de comienzo infantil.
Fluctuante. En el
que existen marcadas variaciones diurnas con agravación con el
transcurso de las horas, como en la distonia sensible a la L-Dopa de
Segawa.
Paroxistica. Con
aparición brusca de la distonía o movimientos distónicos de una
duración variable de minutos a horas.
Clasificación
etiológica
Un correcto y amplio
interrogatorio sobre historia familiar, embarazo, parto y desarrollo
psicomotor, asi como antecedentes de ingesta de fármacos, exposición
a tóxicos, traumatismos y otros acontecimientos, que, junto a una
exploración para detectar otros signos no distónicos y la realización
de pruebas analíticas y de neuroimagen, nos permitirán su
clasificación en dos grandes grupos: a) Distonía sintomática o
secundaria y b) Distonia primaria o idiopática.
Las distonias
secundarias se subdividen en enfermedades del sistema nervioso por
causas exógenas o ambientales, enfermedades degenerativas y, por último,
las psicógenas, que pueden alcanzar hasta un 5% de las distonías.
Entre las
enfermedades de causa exógena que cursan con distonia, la más
frecuente es la paralisis cerebral infantil. Quizás seguidas de las
debidas a la ingesta de fármacos como neurolépticos (Distonias
tardias) y aquellas lesiones de los ganglios basales por trastornos
vasculares, traumatismos, tumores o intoxicaciones a monóxido de
carbono. También pueden ocurrir en encefalitis, cuadros
post-infecciosos y SIDA.
Entre las
enfermedades degenerativas podemos distinguir aquellas en las que
conocemos el trastorno bioquimico responsabie, como la enfermedad de
Wilson (anomalias en el metabolismo del cobre). Aquellas
presumiblemente metabólicas sin defecto bioquímico conocido, pero
con marcador disponible, como la enfermedad de Leigh o de Fahr.
Aquellas en las que no disponemos actualmente de un marcador, como la
enfermedad de Parkinson o parálisis supranuclear progresiva.
Las distonias
primarias o idiopáticas se clasifican en hereditarias y esporádicas.
Entre las primeras se identifican varios casos familiares. Son: la
distonía de torsión clásica, de herencia autosómica dominante,
cuyo trastorno genético se ha localizado en el cromosoma 9. La
distonia sensible a la LDopa, cuyo trastorno genético se encuentra en
el cromosoma 14. La distonía asociada a parkinsonismo, ligada al
cromosoma X de las Islas Filipinas. Las distonías paroxisticas. Las
distontas miociónicas.
Las formas esporádicas
son aquellas en que no se encuentra otro familiar afecto, aunque
aparentemente más frecuentes quizás debido a la no identificación
de formas frustres entre sus familiares.
Clasificación
por edad de comienzo
La edad de comienzo
nos permite clasificarlas en: a) Infantil, de inicio hasta los 12 años
de edad. b) Juvenil, entre los 13 y los 20 años. c) De inicio en
adultos, a partir de los 20 años de edad.
Las formas de
comienzo infantil agrupan mayoritariamente las distonias secundarias
en especial, la parálisis cerebral infantil y enfermedades
degenerativas metabólicas. La distonía de torsión clásica de
comienzo infantil es de carácter progresivo, generalizándose en un
porcentaje elevado de casos. Las formas de comienzo en edad de adultos
suelen ser de localización focal sin tendencia a propagarse, es
decir, de curso clínico estático.
