DIAGNÓSTICO Y
TRATAMIENTO DE LAS DISTONÍAS
Dr Antonio Vazquez.
"Este artículo corresponde a
la ponencia que el Dr. Antonio Vázquez expuso en las II Jornadas de
Distonía que se celebraron el 17 de Mayo en el Aula Magna de la
Fundación Jiménez Díaz -Madrid"
Distonía es un término fisiopatológico,
que define un trastorno consistente en aumento más o menos continuo y
disarmónico del tono muscular, de intensidad diferente de unos músculos
a otros. Esto da lugar a que los grupos musculares no mantengan las
partes del cuerpo en posturas normales, sino aberrantes. Estas
posturas anómalas constituyen las muecas de la cara, las posturas
corporales grotescas, las torsiones de miembros, cuello, o tronco, que
hacen tan llamativo al paciente distónico y que a él acompleja
tanto. Aunque realmente, lo importante es el dolor que algunos padecen
y la disfunción o discapacidad a que da lugar la Distonía, tanto en
actividades profesionales, como de la vida diaria.
Como Distonía se define también un
síntoma, diferente de otros aumentos del tono muscular como la
espasticidad, la rigidez y la paratonia. Los modos en que se
manifiesta se pueden ver en tabla 1.
Y además, la palabra Distonía se
utiliza normalmente para definir una entidad clínica (síndrome o
enfermedad), que por ignorarse aún sus mecanismos y causas, no se ha
diversificado en enfermedades distintas que la tendrían como síntoma;
Distonía idiopática.
En el gráfico que se muestra se
observa que el 80% de las Distonías son de causa desconocida y de
ellas, la generalizada es el 25%. Ocurre además, que la mayoría
de las Distonías generalizadas aparecen antes de los 20 años; cuando
el cerebro está todavía creciendo y en desarrollo. Entonces, se
lesionan mas globalmente las estructuras relacionadas con el control
de la motilidad, presentándose los síntomas también más excedidos.
En el adulto, incluso cuando presenta Distonía primarias
(hereditarias o no), los síntomas se suelen desarrollar de forma más
o menos focalizada. Las Distonías generalizadas del adulto, la mayor
parte de las veces, se deben a enfermedades tóxicas, metabólicas, o
degenerativas de aparición tardía, que lesionan todo el cerebro de
forma difúsa, o especificamente los núcleos de la base del cerebro.
En la tabla 2 puede verse la
clasificación de las Distonías según la extensión de los síntomas.
Las focales son las que afectan sólo a una zona concreta del cuerpo.
Esto quiere decir que existe lesión en un área muy restringida del
cerebro. Por razones no aclaradas, la mayor parte de las veces, son de
causa desconocida, Las Distonías segmentarias, unas veces son focales
extendidas, y otras generalizadas que no se llegaron a desarrollar (al
menos, así es en ciertos casos familiares). Las hemidistonias y las
Distonías multifocales son bastante probables que sean procesos
sintomáticos de otras enfermedades o lesiones restringidas, aunque
suelen ser causadas por enfermedades sistemáticas, cuando dañan
focalmente el cerebro: lesiones por trombos o hemorragias, por
traumatismos, por tumores, por encefalitis, por esclerosis múltiple,
etc. Son muy raras las de causa desconocida, lo que no implica, sin
embargo, que sean primarias.
El diagnóstico de las Distonías es
bastante arduo. En primer lugar, el diagnóstico clínico, ya que son
difíciles de ver incluso para los neurólogos no acostumbrados. Es
desmoralizante el tiempo que se tarda en diagnosticar algunos de los
procesos (ver tabla 3). El diagnóstico etiológico, en los casos en
que se sospecha que la Distonía es sintomática, es aún más difícil
debido a la gran variedad de posibles procesos implicados (lesiones
vasculares, traumatismos, tumores, inflamaciones, infecciones, etc., ;
más de una treintena de enfermedades degenerativas del cerebro, la
mayoría de aparición infantil, también dan Distonía entre otros
muchos síntomas). Hace falta dedicación y perseverancia para
conseguirlo muchas veces, debido a la gran cantidad de pruebas analíticas,
bioeléctricas, radiológicas, e incluso de biopsia, que es preciso
realizar.
Tratamiento.
El tratamiento preventivo del
desarrollo de la enfermedad, y la prevención de su causa serán los
procedimientos que con más seguridad llevarían a su curación. De ahí
la enorme importancia que tiene la investigación etiológica de las
Distonías primarias con vistas a un posible tratamiento. Pero por
desgracia, la mayor parte de las enfermedades sistemáticas ya citadas
anteriormente, suelen dejar la Distonía como secuela. Entonces, no
cabe otro tratamiento que el sintomático. Si se conociese mejor la
fisiopatología de la Distonía, aún los tratamientos sintomáticos
podrían ser seleccionados de forma específica. Por ahora no queda más
remedio que actuar empíricamente (método de la
"prueba/error"), ensayando una lista de medicamentos u otros
procedimientos, uno tras otro, hasta que uno "funcioné".
Las armas terapéuticas de que se
dispone, son las mismas para todas las Distonías, es decir,
medicamentos, cirugía y, desde hace poco, la infiltración con toxina
botulínica. Ver resumidos en la tabla 4 los mejores procedimientos de
los numerosísimos ensayados. En las Distonías focales numerosos
enfermos tenían poco alivio de sus molestias con los fármacos. Sin
embargo, éstos resultan francamente útiles en el caso de la Distonía
generalizada, o hemidistonía, y sus resultados se han confirmado por
medio de ensayos clínicos estadísticamente fiables.
La cirugía estereotáxica
(practicada sobre el tálamo cerebral) tiene un papel, desde hace 30 años,
en el tratamiento de la Distonía generalizada, sobre todo si es idiopática;
obteniéndose según los neurocirujanos, una proporción apreciable de
buenos resultado. Los neurólogos, a quienes nos toca luego lidiar con
los casos que han fracasado tras la cirugía, o alguna complicación
en la misma, somos algo más remisos a utilizar la cirugía
prioritariamente, reservándola para cuando haya fracasado la terapia
medicamentosa. Las Distonías focales, raramente mejoran con la cirugía
estereotáxica; bastante mejores resultados pueden obtenerse, en casos
seleccionados, con la denervación selectiva de los músculos
afectados, o la destrucción parcial de estos músculos. Con estas técnicas,
las posibilidades de fracaso son altas, y las lesiones añadidas por
la cirugía no tienen arreglo. Sólo se utilizan si la toxina no
funciona.
La toxina botulínica se infiltra en
los músculos distónicos y es especialmente útil en las Distonías
focales. En cierto modo, equivale a una denervación muscular a nivel
microscópico, enfocada sólo a parte de los músculos afectados;
tiene la ventaja de que es una denervación "reversible";
pero su mayor pega es que no se puede inyectar más que en dosis
relativamente pequeñas, y de forma localizada, para evitar el riesgo
de botulismo. En el caso de las Distonías generalizadas, el uso de la
toxina está restringido pues, a pocos músculos (en algún punto
determinado) que sean rebeldes al tratamiento general que se haya
aplicado previamente.
TABLA 1 = CRITERIOS
CLINICOS
*DISTONÍAS*
CRITERIOS CLÍNICOS
1 Movimientos lentos y posturas
anormales: a. Espasmos dolorosos sostenidos (horas o días) b.
Posturas anormales sostenidas e. Movimientos de torsión que varían
con la acción.
2. Movimientos rápidos y
cambiantes: d. Tirones (bruscos frecuentemente dolorosos) e.
Mioclonias (sacudidas bruscas +- rítmicas) fi Temblores
(indistinguibles de los idiopáticos)
3. Gravedad: A. Factor de provocación
(grado de presencia) a. Sólo en una acción especifica b. En
cualquier acción de la parte afecta c. También con la acción de
otra parte del cuerpo d. Presente incluso en reposo B. Factor de
severidad (grado de incapacidad): De leve a muy severo
4. Circunstancias que la aumentan:
Ciertas posturas, estrés, cansancio, emoción, etc.
5. Circunstancias que la disminuyen:
Relajación, sueño, y sobre todo, "Trucos" de estimulación
sensitiva. Gráfico = Frecuencias de las Distonías.
Tabla 2= Extensión
1 Localización
*DISTOMAS*
EXTENSIÓN 1 LOCALIZACIÓN
1. FOCAL: (una sola zona del cuerpo)
a. Craneal (cabeza): 1. Blefaroespasmo 2. Distonía
oromandibular (lengua) 3. Distonía
espasmódica. b. Axial (columna): 4. Tortícolis espasmódico 5.
Distonía de tronco (tórax 1 abdomen)
c. Apical (un miembro): 6. Distonía de brazo (profesionales)
7. Distonía de pierna.
2. SEGMENTARIA: (dos o más partes
relacionadas) 1. Craneal (párpados + boca +- cuello) 2. Axial (cuello
+ tronco) 3. Braquial (brazo + axial / ambos brazos +- axial) 4.
Crural (pierna + tronco / ambas piernas +- axial)
3. MULTIFOCAL: (dos o más partes no
contiguas)
4. GENERALIZADA: (generalizada total
1 segmentaria crural + cualquier otro segmento)
5. HEMIDISTONIA: (brazo y pierna
homolaterales)
6. DISTOMA PSICÓGENA
Tabla 3= TRATAMIENTO
*DISTONIAS*
EDAD DE COMIENZO (años) RETRASO
DIAGNÓSTICO (años)
Blefaroespasmo : 4,1 * Infantil : O
- 12 * Distonía oroniandibular: 6,4 * Juvenil: 13 - 20 * Distonía
espasmódica: 7,7 * Adulto: >20 * Tortícolis espasmódico: 4,7 *
Distonía del brazo: 6,4 * Distonía generalizada: 8,0
Tabla 4 TRATAMIENTO
*DISTOMAS*
TRATAMIENTO
1. FARMACOLÓGICO: a. Anticolinérgicos
(40 mg/d): 2/3 mejoran jóvenes) Especialmente indicados en la Distonía
generalizada En las focales, <40%, mejor en tortícolis. b.
Clonazepam y Diazepam (10-40 mg/d): No más del 15% de mejorías; a
costa de sedación y/o ataxia. c. Levodopa y agonistas: Indicada tan sólo
en las Distonías sensibles (de oscilación diurna>. d.
Carbamazepina: Util en el 10% de los pacientes, sobre todo, sensibles
a levodopa. Especifica en la Distonía paroxística cinetogénica. e.
Baclofen: Eficaz en el 30%, con efectos secundarios f Antidopamínicos:
Todos producen Distonía aguda o tardía. Alguno como Pimocide o
Tetrabenazina pueden mejorar la Distonía hasta en 75%; como último
recurso.
2. INFILTRACIÓN LOCAL: 1. Toxina
botulínica: ideal en las Distonías focales; muy útil en otros
muchos procesos.
3. CIRUGÍA: 1. Talamotomía
estereotáxica: generalizadas, tortícolis 2. Denervación periférica:
Blefaroespasmo, tortícolis.
