Distonía.
Algunos aspectos históricos
PJ.
García Ruiz -Servicio de Neurologia - Fundación Jiménez Díaz -
Madrid
Actualmente, los
movimientos anormales se clasifican en dos grandes grupos. el primer
grupo abarca los síndromes acinético rígidos, caracterizados por la
pobreza de movimientos y cuyo ejemplo más conocido es la enfermedad
de Parkinson. El segundo grupo incluye las hipercinesias, o síndromes
caracterizados por un exceso de movimientos, este último grupo
comprende los temblores, los tics, las miocionias, os balismos y la
distonia.
El término Distonía
describe un conjunto de movimientos anormales, caracterizados por
contracción muscular involuntaria, que con frecuencia causa posturas
anormales de una o más áreas corporales. La distonia, especialmente
la distonía generalizada, es uno de los movimientos anormales más
impresionantes desde el punto de vista estético y funcional. Hasta
hace pocos años, el tratamiento antidistónico disponible era
empirico, inseguro, y en gran parte ineficaz. Gracias al rápido
avance de las neurociencias, tanto básicas como clínicas, hemos
pasado del nihilismo terapéutico a una situación de esperanza y en
muchas ocasiones de satisfacción y de alivio.
Para ello, se ha
recorrido un largo camino a través de siglos de ignorancia.
Edad
oscura.
No existen datos
fiables sobre movimientos anormales en la literatura médica clásica,
y ello puede resultar sorprendente. La Neurología es reciente, y
hasta el pasado siglo no hubo médicos dedicados con preferencia a los
desórdenes del sistema nervioso, por ello, las descripciones de
cuadros neurológicos realizadas antes del siglo XIX son raras e
inexactas. Las distonías focales eran bien conocidas (con otros términos)
a finales del siglo XIX. La distonía generalizada hereditaria fue
reconocida en 1908 y el término distonía" se introdujo en 1911.
Pero ¿qué sabemos del pasado? si la distonia existe como
movimiento anormal desde el comienzo de la humanidad... ¿Pasó
desapercibida durante siglos? ¿No hubo nadie que observase a un
individuo distonico? Para Intentar responder a estas preguntas hay que
estudiar otras fuentes no médicas.
Ocasionalmente los
textos religiosos ayudan a esclarecer problemas históricos. En la
Biblia y textos religiosos indios es posible sospechar la descripción
de algunos movimientos anormales incluyendo el temblor, ciertos
individuos calificados como endemoniados" probablemente
presentaban un complejo rango de movimientos anormales incluyendo tal
vez, la dístonia. Hay que tener en cuenta que durante los largos
siglos de la etapa místico-religiosa la enfermedad se identificaba
como castigo divino y, en general, se aceptaba una relación estrecha
entre el grado de pecado y la gravedad de la enfermedad.
Es razonable suponer
que pacientes con movimientos anormales severos y dramáticos fueran
mas sospechosos de ser grandes pecadores o "endemoniados",
que aquellos
otros con
enfermedades internas sin gran repercusión estética. La influencia mística-religiosa
pervivió hasta el siglo XVII. Aún en la Edad Media los movimientos
anormales se identifican con la brujería. En el curioso "Malleus
Maleficarum" (martillo de las brujas) escrito por Inocencio VIII
en 1489, se describe un monje "embrujado" que por todas las
apariencias presentaba movimientos anormales (probablemente tics).
Tampoco el Nuevo
Mundo se vio libre del "embrujado azote". Está probado que
muchos de los ajusticiados en los juicios de Salem en Nueva Inglaterra
padecian el corea de Huntington. No me resisto a sospechar que más de
un paciente fuese procesado en estos juicios (junto a otros
desdichados con otros movimientos anormales).
Los movimientos
anormales se popularizaron durante la Edad Media merced al baile de
San luan o de San Vito. Probablemente el Baile de San Vito
representaba un fenómeno histérico de masas. Otra curiosa epidemia
(de índole nada histérico) ocurrió en oleadas en la Europa Central
entre los siglos Xl a XV. El ergotismo, intoxicación alimenticia
producida por un hongo, inducía el fuego de San Antonio, en el cual
los pacientes enfermaban y morían con tremendo sufrimiento por
vasoespasmo periférico y complicaciones neurológicas. Según Garcia
de Yébenes, las complicaciones neurológicas del ergotismo incluían
la aparición de distonía generalizada. Matías Gruenwald pintó en
esa época varios Cristos con clara actitud distónica de estigmas de
ergotismo incluyendo intensa lividez en manos y pies. Es posible, que
el pintor tomase como modelo a enfermos afectados por esta penosa
enfermedad. La siguiente descripción paramédica la debemos a Pieter
Brueghel. El artista plasmó en el siglo XVI un individuo con probable
distonía craneal. Con frecuencia en la historia de la Medicina, las
descripciones artísticas preceden en siglos al reconocimiento medico
oficial.
Descripciones
clásicas.
A finales del siglo
XIX, las distonías focales aparecen en la literaura médica. Varios
autores entre ellos Gowers, Raymond, Oppenheim Hammond y otros
identificaron la distonia con distinto nombre: corea tetanoide,
espasmo móvil, atetosis... Un problema frecuente aún hoy con los
movimientos anormales estriba en la distinta terminología usada para
referirse a un mismo síndrome. Con todo, las descripciones clásicas
son de una belleza y un detalle insuperables. Veamos la descripción
de la tortícolis de Oppenheimen 1898:
"En el espasmo
cervical es raro que la cabeza se mantenga quieta, siendo lo más
frecuente que se mueva en un sentido o ya en otro... Si se afecta un
esternocleidomastoideo, la cara estará dirigida hacia el lado
contrario, la oreja se encontrará próxima a la clavícula y el mentón
levantado... Si las sacudidas son débiles se producen tan sólo
ligeros movimientos de rotación... La intensidad del espasmo es
variable algunas veces es tan pequena que no es posible determinar que
musculos son los afectados, y en otros casos tan violenta que la
cabeza se mueve continuamente en una o en otra dirección. Algunas
veces se desarrolla una hipertrofia de los músculos preferentemente
afectados... El espasmo es continuo en la mayoría de los casos, sin
embargo en ocasiones se producen remisiones y exacerbaciones, y en
otras hay ataques aislados, separados por intervalos de quietud
completa».
Oppenheim
identificaba el calambre del escribiente, (el conocido grafoespasmo)
pero
además otras muchas
distonías focales conocidas como "espasmos profesionales"
(incluyendo el calambre de los pianistas, los flautistas, los
herreros, los ordeñadores, las costureras, los aserradores, los
barberos, etc...). Curiosamente, y en la terapéutica forzosamente
empirica, Oppenheim aconsejaba medidas modernas que incluían la
modificación del método de escritura y la utilidad de
"brazaletes ortopédicos" en el grafoespasmo; además,
sugeria el uso del curare, fármaco cuyo mecanismo de acción remeda a
la actual toxina botulinica.
Otro hito importante
fue el reconocimiento de la distonia generalizada hereditaria:
Schwalbe describió
en 1908 a 3 miembros pertenecientes a una familia (Lewin) con distonia
generalizada hereditaria. La familia Lewin de origen judio fue famosa
en su dia y estudiada con interés por los más afamados neurólogos
de la época. Curiosamente, el jefe de Schwalbe, Ziehen y el famoso
Bechterew, sostuvieron el origen histérico de la distonia y no
admitian una causa orgánica. Oppenheim no era de esa opinión y junto
con otros (Sterling y Flatau) contribuyeron al reconocimiento de la
distonía como enfermedad neurológica de base orgánica. Finalmente,
Oppenheim en 1911 introdujo el término, hoy ya clásico, "distonia
muscular deformante" para referirse a esta enfermedad. Con todo,
la distonia no fue masivamente conocida en el mundo neurológico hasta
que Herz, en 1944 revisó el tema, practicó estudios electromiográficos
y definió la distonia como una alteración del movimiento
caracterizada por contracción simultánea de agonistas y
antagonistas.
Presente
En los años 70, el
conocimiento de la distonia cobró nuevo ímpetu, y Marsden estableció
que el blefarospasmo representaba un tipo singular de distonía focal
craneal. Al mismo tiempo, Fahn introducia las altas dosis de anticolinérgicos
en el tratamiento de esta enfermedad (realmente los anticolinérgicos
eran conocidos desde 1908, y algunos miembros de la famiiia Lewin
fueron tratados con Atropina con cierto éxito). La introducción de
potentes fármacos de probado valor antidistónico <tetrabenazina,
reserpina>, y el mayor conocimiento de la epidemiologia de la
enfermedad, ayudó en los años 80 a su divulgación por parte de
todos los neurólogos y buena parte de los internistas.
Finalmente en 1985
el Dr. Scott introdujo, con una mezcla de suerte e ingenio, la toxina
botulinica para el blefarospasmo, y posteriormente para otros tipos de
distonias focales. Por desgracia la fisiologia y la neuroquimica de la
distonia sigue aún siendo, en buena parte, desconocida. Hornykiewicz
Jankovik y García de Yébenes han sugerido que la distonia se
caracteriza por una disfunción de la neurotransmisión de
norepinefrina, pero hay que esperar datos definitivos.
Futuro
A pesar de contar
con un tratamiento sintomático eficaz, desconocemos la fisiopatologia
y la neuroquimica de la distonia, pero estamos cerca de la localización
del gen de la distonia hereditaria. La aplicación de la biologia
molecular nos permitirá (seguramente en esta década) un mejor
conocimiento de la enfermedad, y Dios lo quiera, un tratamiento etiológico.
Mantengamos la ilusión y la esperanza hasta entonces. La Bibliografía
sobre aspectos históricos es abundante pero dispersa. Destaca una
bella introduccion general del ya fallecido Barbeau, y breves
comentarios de Fahn y Bruyn. Tal vez lo que más me ha impresionado
son las descripciones originales de Oppenheim en su tratado de
Enfermedades Nerviosas (lª Edición de 1894) y el manual de Cestan y
Verger de 1915. El articulo de García de Yébenes sobre la distonía
del Ergotismo publicado recientemente es original y brillante
