DISTONIA:
CONSIDERACIONES GENERALES.
Dr.
Francisco Grandes. Servicio de Neurología Hospital General
"Gregorio Marañón".
La distonía es un síndrome
clínico caracterizado por contracciones musculares prolongadas, que
provocan movimientos espasmódicos repetitivos o posturas anormales.
La distonía puede
afectar a una región localizada del cuerpo, como los músculos
perioculares en el blefaroespasmo o los del cuello en la tortícolis
espasmódica, ejemplos de distonía focal, o por el contrario afectar
conjuntamente a músculos de las extremidades y del tronco en el caso
de distonías generalizadas.
La mayoría de los síndromes
distónicos corresponden a distonías idiopáticas, aunque aprox¡madamente
en una cuarta parte de los enfermos con distonía ésta es secundaria
a otras enfermedades del sistema nervioso (p.e. traumatismos
craneales, encefalopatía anóxica perinatal, fármacos, enfermedades
metabólicas,...)
Tradicionalmente se
ha considerado a la distonía como una enfermedad poco frecuente, sin
embargo los hallazgos de estudios epidemiológicos recientes están
modificando este concepto. Basado en estos estudios se cree que la
enfermedad afecta a 330 personas por cada millón de habitantes y
aproximadamente 400 por millón si se tienen en cuenta también las
distonias secundarias. En algunos grupos étnicos, como los judíos
ashkenazis, la prevalencia es incluso cinco veces mayor. En España se
estima que puedan existir de 15.000 a 20.000 pacientes con distonía,
por lo que la enfermedad no puede ser considerada como una entidad
rara e infrecuente.
En la distonía
idiopática, la edad de inicio de los síntomas distónicos condiciona
su progresión y, por lo tanto, su pronóstico. En las formas
infantiles y juveniles, cuando el inicio es antes de los 20 años de
edad, suele existir una generalización del síndrome distónico con
afectación de las extremidades inferiores mientras que en las de
comienzo en la edad adulta el riesgo de generalización es bajo y la
progresión, cuando ocurre, afecta a regiones anatómicas contiguas.
La distonía puede
causar una importante incapacidad funcional en los pacientes que la
sufren. Aproximadamente un tercio de los enfermos con distonía
generalizada se encuentra relegado a una silla de ruedas y otro tercio
está seriamente incapacitado desde el punto de vista motor para las
actividades de la vida diaria. En el caso de las distonías focales,
la incapacidad funcional está relacionada con la Localización de los
espasmos musculares distónicos, pudiendo interferir con la actividad
laboral de los enfermos, como en el caso del calambre del escribiente
u otras distonías ocupacionales en músicos, o incluso provocar una
situación de ceguera funcional en el blefaroespasmo.
La causa de la
distonía aún se desconoce. Diversos estudios neurofisiológicos han
puesto de manifiesto una excitabilidad anormal de interneuronas
localizadas en el tronco cerebral y en la médula espinal. Los
hallazgos en distonías sintomáticas y las alteraciones observadas
utilizando sofisticadas técnicas de imagen como la tomografía por
emisión de positrones en casos de distonías idiopáticas, sugieren
que una anomalía funcional de los ganglios basales del cerebro es el
principal mecanismo fisiopatológico de la distonia. Los ganglios
basales son núcleos o acumulos de cuerpos neuronales situados en la
profundidad de los hemisferios cerebrales. estructuras anatómicas que
están intimamente relacionadas con los mecanismos que el sistema
nervioso utiliza para el contrlo del movimiento.
La distonia es una
enfermedad condicionada geneticamente. Aunque el gen que la produce
aun no se ha podido identificar, recientemente ha podido ser
localizado en un segmento del cromosoma 9.
Se han llevado a
cabo en grandes series de pacientes distonicos, cuyos resultados
sugieren que la distonia presenta un modelo de transmision hereditaria
autosomatica dominante con baja penetrancia. Este patón de transmisión
hereditaria podria explicar la gran variabilidad de formas de
presentacion. Ser portador del gen de la distonia parece ser condicion
necesaria pero no suficiente para la expresion fenotipica de la
enfermedad y quizas sea precisa la influencia de factores ambientales
para que los sintomas distonicos aparezcan.
Es previsible que en
un futuro próximo pueda identificarse el gen de la distonia. Ello nos
permitira conocer los mecanismos basicos de esta enfermedad y
probablemente habra nuevas perspectivas en su tratamiento.
